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安全な出生前検査〜日経サイエンス2009年4月号より

 羊水穿刺(せんし)など胎児の健康状態を調べる出生前検査は,わずかだが流産のリスクを伴う。最近,中国の研究チームがこれに代わる診断法を見つけたようだ。母親の血液に含まれる母親自身のDNAと胎児のDNAを区別する技術に基づいている。胎児に嚢胞性線維症や鎌状赤血球貧血など単一遺伝子変異による問題があるかどうかを,安全で簡単な血液検査で調べられる可能性がある。
 胎児のDNAは母親のものよりも短い傾向にある。これを複製して「分子計数器」にかけ,変異DNAと正常DNAの両方を計数した。このデータから,胎児が単一遺伝子変異による疾患を持っているかどうかを判定可能。サンディエゴのバイオ企業シーケノムが商業化を計画している。米国科学アカデミー紀要12月16日号に掲載。

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